Craniometaphyseal dysplasia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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Email
0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Rachitisme hypophosphatémique
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Dysplasie osseuse primaire
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg